（主流傳媒健康中心／綜合報導）罹患罕見遺傳疾病黏多醣症第三型A型（MPS IIIA）的孩子，出生初期可能看似正常，之後卻會逐漸退化，失去語言、認知及動作能力。美國FDA於9月17日核准首款治療藥物Fayuvi，一次療程要價395萬美元，約新台幣1.2億元，也成為全球最昂貴藥物之一。
黏多醣症第三型A型又稱Sanfilippo症候群A型，患者天生缺少一種分解體內廢物的酵素，導致硫酸乙醯肝素不斷堆積，尤其會傷害腦部，孩子可能先出現發展遲緩，之後連原本會說的話、學會的動作都逐漸失去。
Fayuvi屬於基因治療，利用經過處理的病毒作為「運送工具」，把正常SGSH基因送進細胞，讓身體重新製造缺少的酵素，減少有害物質持續累積。藥廠估計，在商業醫療可及地區約有3000至5000名患者。
這項治療一生只需接受一次，藥物透過靜脈點滴輸注，約1小時完成，患者治療前仍需接受相關檢查，並從輸注前一天開始使用類固醇，至少持續8週，治療後也要持續追蹤。
目前研究數據，來自17名接受治療的兒童，再與27名未接受治療的患者比較，研究人員主要觀察2至5歲這段認知能力開始明顯分化的時期，結果顯示，接受Fayuvi治療的兒童，認知測驗分數平均比未治療組高出23.5分。
接受治療後，多數孩子的認知能力可以維持或繼續增加；未治療患者通常會隨病程進展，從發展停滯逐漸走向退化，部分患者目前已追蹤接近8年。
研究也發現，腦脊髓液中的硫酸乙醯肝素明顯下降，代表原本堆積的有害物質確實減少。這項研究不是大型隨機對照試驗，療效分析人數只有17人，目前證據仍不足以證明一次治療就能完全阻止疾病惡化。
Fayuvi目前核准用於仍保有一定神經發展功能的兒童患者，常見副作用包括肝酵素升高、嘔吐、發燒，以及白血球、血小板下降。但要價395萬美元、約新台幣1.2億元的治療費用，多少患者負擔得起？也是另一大問題。
