成大醫院篩檢「泡泡龍」基因 罕見疾病露曙光

(主流傳媒記者吳敏慈/台南報導)「泡泡龍」是一種罕見的皮膚遺傳性疾病,發生率為大約5萬分之1。其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳,基因突變有可能來自父母親,也可能是自發性突變,患者終生要與水泡引發的傷口對抗,甚至每天需要花2至3個小時換藥。

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成大醫院皮膚科醫師許釗凱前往英國倫敦國王學院進修2年後,在成大臨床醫學研究所陳芃潔老師與皮膚科杜威廷醫師的協助下,建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室,過去2年多,已為來自30多個家庭的40多位泡泡龍患者完成基因檢測。

家住中部的陳姓女子去年懷第一胎早產,小寶寶全身出現多處水泡及皮膚傷口,因先天性表皮鬆解性水皰症反覆感染,出生3個月就離世,不久陳女再度懷孕,她與先生開始思考胎兒是否會再發生一樣的狀況。

陳女在懷孕10多週時,經彰化基督教醫院皮膚科醫師邱足滿與台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英轉介,成大醫院皮膚科團隊成功利用次世代基因定序與皮膚病理檢測,確認胎兒健康未帶原,並順利生下健康寶寶。

許釗凱指出,泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一,有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。陳女首胎案例為體染色體隱性ITGB4基因異常,除了會造成身上與黏膜處出現水泡外,合併出現的胃幽門閉鎖,更是導致患者無法順利存活的主因。

他指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢以及產前檢測的進行。目前已知有21個基因異常會造成泡泡龍,且臨床表現具有多樣性,因此基因診斷具有其困難度。

目前泡泡龍治療方式以傷口照護為主,國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行,成大醫院皮膚科團隊也將成立泡泡龍的特別門診,持續為泡泡龍患者提供更好的醫療照護及遺傳諮詢服務,同時投入細胞治療的研究,找出有效的治療方式。

成大醫院皮膚罕見疾病實驗室,已為40多位泡泡龍患者完成基因檢測。(記者吳敏慈攝)