（主流傳媒記者吳敏慈／台南報導）乳癌即使早期發現、完成治療，也不代表風險就此結束。一名女性病患30多歲時曾罹患早期三陰性乳癌，治療後追蹤多年，50多歲又在對側乳房發現早期三陰性乳癌，進一步檢測才確認帶有BRCA2基因致病性變異。
生殖系基因變異可能由上一代傳下來，也可能再傳給下一代，不只影響病患本人的治療與追蹤，也會牽涉家族成員是否需要評估癌症風險。成大醫院腫瘤醫學部醫師黃怡菁指出，生殖系BRCA1/2基因檢測，已是乳癌治療決策的重要依據。
基因檢測不只是確認遺傳風險，也可能改變後續治療與追蹤方向。這名患者在標準治療後接續接受特定標靶治療，並同步進行其他相關癌症篩檢，目前持續於門診追蹤。
帶有BRCA1/2基因致病性變異的病患，罹癌機率、復發風險與治療選擇都可能受到影響，檢測結果可協助手術術式、輔助標靶治療，以及後續相關癌症預防追蹤的評估。
乳癌治療已從傳統病理分期，逐步走向結合基因資訊的精準醫療，BRCA檢測也不再只是風險評估工具，而是可能影響後續治療安排的依據。
研究證實，無論三陰性乳癌或荷爾蒙受體陽性乳癌，若高風險早期乳癌患者帶有生殖系BRCA1/2基因變異，在完成手術與化療後接續1年特定標靶輔助治療，可降低復發與轉移風險，並改善整體預後。
黃怡菁說明，並非所有乳癌病患都需要接受生殖系BRCA1/2基因檢測；若屬年輕發病、三陰性乳癌、雙側乳癌、男性乳癌，或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌病史，建議主動與醫療團隊討論檢測必要性。
其中，三陰性乳癌患者帶有生殖系BRCA基因變異的機率相對較高，若能透過基因檢測確認風險，不只可協助醫師判斷後續治療方向，也可能讓病患獲得更精準的輔助治療選擇。
基因檢測結果牽涉的不只是治療，也可能帶來心理壓力，患者常會擔心自己是否帶有遺傳性致病變異、未來是否復發，以及這項結果會不會影響家族成員。
成大醫院團隊會協助患者理解檢測內容、必要性與報告結果，並依風險安排後續癌症篩檢與預防策略；家族成員也可進一步釐清自身風險，讓防護不只停留在單一患者身上。
黃怡菁說，針對符合特定條件的高風險三陰性乳癌病患，健保已納入基因檢測部分給付，可減輕患者經濟負擔，若符合相關條件，可與醫療團隊討論檢測必要性，作為治療選擇、後續追蹤與家族風險評估的參考。
